Las anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen por una alteración, duplicación y/o pérdida de los cromosomas sexuales. Esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas son:
· Factores genéticos: (Aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
· Factores ambientales: (Drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
· Herencia multifactorial: (Interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
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