SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

¿POR QUÉ SE DA?

¿Puedes creer que todavia no se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner?

 A día de hoy, hay dos teorías: La teoría meiótica y la mitótica.

• La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia.

• En cambio, la teoría mitótica, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

SÍNTOMAS

Entre los posibles síntomas o características son:

·         Baja estatura

·         Cuello unido por membranas (pterigium colli)

·         Párpados caídos (ptosis)

·         Epicanto

·         Baja implantación del cabello y de las orejas

·         Cubito valgo (deformidad del codo)

·         Tórax plano, amplio "en forma de escudo"

·         Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico               disperso

·         Infertilidad

·         Ojos resecos

·       (En caso de las mujeres)  Ausencia de la menstruación:  puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

·         Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

COMPLICACIONES

·         Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.

·         Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)

·         Hipertensión arterial

·         Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.

·         Tiroiditis de Hashimoto

·         Cataratas

·         Artritis

·         Escoliosis (en adolescentes)

·         Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

DIAGNOSTICO

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

TRATAMIENTO

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

·Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

Manos y pies hinchados;  Cariotipo;  Implantación baja del cabello;.