HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

Es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta.

Esta anomalía es resultado de genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X. 

¿Por qué se da?

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.      

¿Quiénes la padecen?

La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia:

Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX