Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta

 solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, 

hipogonadismo, que es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales.

En el síndrome de Klinefelter,el hombre cuenta los testículos. Este síndrome hace que los hombres

 presenten XXY, mientras que sino padeces este síndrome presentan los cromosomas sexuales XY.

Este síndrome fue descubierto por Kilneferte y algunos colaboradores que estudiaron 

una serie de trastornos como la ginecomastia o testículos pequeños y sacaron la conclusión que 

este síndrome se presentaban en las células Sertoli. En 1959 se descubrió 

el cariotipo del síndrome de Klinefelter: 47 cromosomas, XXY.

Cariotipo

Características;

* En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos

 desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía 

que los demás niños.

* Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos

, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener

 las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

* Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones

 venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

* Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones

 XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. 

Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el

 poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

* Dismorfia facial discreta. * En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico 

o malformaciones en los genitales. * Esterilidad por azoospermia. 

 Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

* Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la 

baja concentración de testosterona.

* Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. 

* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden 

a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir.

  Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

* Lentitud, apatía.

* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

* Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres

 femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

TRATAMIENTO

Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el

 varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características

 de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.16 A su vez, 

una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el 

crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.17

Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución.

 Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por

 fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY