Síndrome de "cri-du-chat"

¿Qué es?

Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo

Frecuencia

Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Características tanto internas como externas

* Llanto similar al maullido de un gato

* Perímetro craneal reducido (microcefalia)

* Crecimiento lento

* Deficiencia mental

* Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. Microcefalia (cabeza pequeña).

* Ojos separados y dispuestos hacia abajo. Orejas de implantación baja.

* Pliegue epicántico

* Cuello cortó.

* Escoliosis Bajo tono muscular. Hipotonía

* Cardiopatía congénita Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. Hernia inguinal Hiperlaxitud ligamentaria. 

*Manos pequeñas. Pies planos.

Así mismo, este Síndrome tiene unas características especiales cómo:

Las personas afectadas sienten una gran curiosidad por las cosas nuevas. Agradecen que les enseñen y sobre todo, interés por comunicar lo aprendido.

Nota: No necesariamente, qué todas estas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación

¿Cuando se da?

-El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo

¿En que par se da?

Por la falta (pérdida) de material genético en el brazo corto del cromosoma 5

¿Porque se da?

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres