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viernes, 2 de marzo de 2012

-Síndrome de Down





El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita ocea que se presenta desde el nacimiento1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.



Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía (disminución de tono muscular) generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva (pensamiento) y retardo en el crecimiento.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down? 
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
  • Defectos cardíacos
  • Defectos intestinales. 
  • Problemas de visión.
  • Pérdida de la audición. 
  • Infecciones a
  • Problemas de tiroides
  • Leucemia. 
  • Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. 

Caracteristicas 
Un niño con síndrome de Down puede tener:
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
  • Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
  • Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
  • Cuello corto
  • Manos y pies pequeños
  • Baja tonicidad muscular
  • Baja estatura en la niñez y adultez.

¿Se puede curar el síndrome de Down?No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

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